Cohortes et registres

Qu’est-ce qu’une cohorte?

Une cohorte est un groupe défini de personnes qui est suivi pendant une période de temps déterminée dans le but de suivre l’évolution de la maladie et d’identifier la survenue d’événements de santé d’intérêt.

Qu’est-ce qu’un registre ?

Un registre est une base de données anonymisée et sécurisée constituée d’un nombre précis de données (médicales, administratives…) d’un ensemble de patients d’une population géographiquement définie et partageant une caractéristique commune.

DEFI-ALPHA

« Étude descriptive d’une cohorte d’enfants atteints de déficit en Alpha 1 Anti-trypsine chez l’enfant »

Le déficit en Alpha 1 antitrypsine est une maladie qui concerne à la fois les enfants et les adultes.

La constitution d’une cohorte d’enfants présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic pulmonaire est apparue comme étant un travail devant permettre d’optimaliser et d’organiser la prise en charge de ces maladies.

Statut : en cours de recrutement

Investigateur principal : Pr A. Lachaux

Partenaires : laboratoire LFB (Dr E. Jaudinot et S. Rimbaud)

Contact : L. Restier MSc, PhD

RadiCo-COLPAC

« Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique
du syndrome « LowPhospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) »

Le syndrome LPAC est une forme rare et symptomatique de lithiase biliaire intra-hépatique de cholestérol du sujet jeune (< 40 ans) d’origine génétique, récidivant de manière caractéristique après cholécystectomie et répondant souvent favorablement à un traitement par acide ursodésoxycholique (AUDC). C’est une maladie hétérogène sur le plan clinique et génétique, dont l’évolution et le pronostic ne sont pas prévisibles et dont la prévalence dans la population générale reste inconnue.

La mise en place de cette cohorte a pour objectifs d’inclure des données rétrospectives et prospectives, de patients atteints de LPAC syndrome, dont le but est de : 1) définir les bases épidémiologiques de la maladie ; 2) mieux préciser le spectre clinique et pronostique de la maladie ainsi que sa réponse au traitement par AUDC, et 3) établir une grande banque d’ADN génomique qui permettra de caractériser l’hétérogénéité génétique de la maladie et de découvrir de nouveaux gènes de prédisposition.

Ce projet devrait permettre d’améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients et d’identifier de nouveaux mécanismes impliqués dans la physiopathologie de la lithiase biliaire.

Statut : Etude non ouverte pour le moment

Investigateur principal : Dr Christophe Corpechot, Hôpital Saint-Antoine
Partenaires :

  • Partenaire coordinateur : INSERM
  • Partenaires institutionnels responsables de l’exécution du projet : Université Paris Descartes, Université Paris Diderot, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris Est Créteil, Aix Marseille Université, Les Entreprises du Médicament, Alliance pour la Recherche et l’Innovation des Industries de Santé, Université Montpellier 1 et le Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes.

Contact : Dr C. Corpechot, cmr-mivb@aphp.fr

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OFAVB :

« Observatoire Français de l’Atrésie des Voies biliaires »

La première enquête nationale sur l’Atrésie des voies biliaires a été réalisée en 1997, et l’Observatoire français de l’AVB a été créé au décours, avec la collaboration des 45 centres impliqués dans la prise en charge de ces enfants. Le registre ainsi créé a été validé par l’INSERM et l’ Institut de veille sanitaire (InVS).

Ce registre inclut tous les patients atteints d’AVB nés en France depuis 1986. La collecte des données s’est faite par enquêtes nationales successives, la 4ème enquête est en cours de finalisation, avec un peu plus de 1300 enfants inclus.

Les données de l’Observatoire français de l’AVB permettent de mieux connaître l’épidémiologie et le pronostic de l’AVB, les facteurs accessibles à des améliorations, et la modélisation des actions visant à améliorer la prise en charge. Une dizaine d’articles sont issus de ces travaux.

Responsable: Pr. C. Chardot, Hôpital Necker

Maladies concernées : Atrésie des voies biliaires

Date de création : 1997

Nombre de patients inclus : 1300

Couverture géographique : nationale

Contact : christophe.chardot@aphp.fr

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VALDIG

« Registre français des maladies vasculaires du foie Vascular Liver Disease Group »

Il s’agit d’un registre national comportant les données cliniques et biologiques des patients atteints de maladies vasculaires rares du foie issus du centre de référence des maladies vasculaires du foie (hôpital Beaujon) mais aussi de 2002 à 2010 de 12 centres régionaux participants et de 2010 à 2016 de 6 centres participants. Ce registre est également associé à une biobanque.

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Responsable: Dr. A. Plessier, Hôpital Beaujon

Maladies concernées : Syndrome de Budd-Chiari, thrombose des veines hépatiques, thrombose de la veine porte, sclérose hépato-portale et veinopathie portale oblitérante

Date de création : 2002

Nombre de patients inclus : 724

Couverture géographique : nationale et européenne

Contact : kamal.zekrini@aphp.fr

VEDROP

« Registre des patients pédiatriques traités avec Védrop (tocofersolan) en Europe pour une carence en vitamine E
en raison d’une malabsorption digestive congénitale ou d’une cholestase chronique héréditaire »

Recueil de données sur les caractéristiques démographiques des patients, l’utilisation du Védrop, de son profil d’efficacité et de sécurité.

Responsable: Pr. E. Jacquemin, Hôpital Bicêtre

Maladies concernées : cholestases pédiatriques

Date de création : 2009

Nombre de patients inclus : 500

Couverture géographique : Europe

Contact : isabelle.friteau@aphp.fr

MIVB

« Base de données des maladies inflammatoires des voies biliaires »

Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires, hôpital Saint-Antoine, Paris.

La base MIVB contient les données (cliniques, biologiques, d’imagerie…) d’environ 1000 patients atteints de maladies inflammatoires des voies biliaires. Pour le moment c’est une base mono-centrique (données des patients suivis au CRMIVB) mais qui a vocation de devenir à terme multicentrique (inclusion des patients des centres de compétence) et nationale.

Responsable : Dr. C. Corpechot

Maladies concernées : Cholangite biliiare primitive (CBP), Cholangite sclerosante primitive (CSP), syndrome LPAC, Overlap syndrome (CBP+ hépatite autoimmune, CSP + hépatite autoimmune)

Date de création : 1999

Nombre de patients inclus : 1000

Couverture géographique : monosite

Contact : farid.gaouar@aphp.fr

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Orphanet

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