Le foie et les maladies rares

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes par rapport à la population générale, le seuil officiel en Europe étant d’une personne atteinte sur 2 000.

À ce jour, près de 8 000 maladies rares ont été dénombrées dont 80% sont d’origine génétique.

En France, on estime à plus de 3 millions le nombre de personnes touchés par l’ensemble de ces maladies, soit 4,5% de la population. Elles concernent dans 50% des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ 25% de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans.

 

Pour en savoir plus sur les maladies rares, visitez les pages suivantes :

Les maladies rares – Ministère de la Santé

Qu’est-ce qu’une maladie rare – Maladies rares Info Services

Visionner la vidéo ci-dessous

 

Le foie est l’organe le plus volumineux de l’organisme humain.

Il assure des fonctions nombreuses, vitales à l’organisme :

  • de stockage et répartition des nutriments issus de la digestion
  • de dégradation des substances toxiques
  • de synthèse de nombreuses protéines du sang
  • de production de la bile pour la digestion des graisses dans l’intestin grêle

Ses atteintes sont multiples et perturbent parfois gravement la santé du corps humain.

 Pour en savoir plus sur le foie et ses fonctions visitez les pages suivantes:

Les maladies rares du foie concernent plus de 10 000 personnes en France, aussi bien des adultes que des enfants, chez ces derniers le début étant souvent précoce, avant l’âge de deux ans.

En pédiatrie, le pronostic vital est en jeu dans presque la moitié des cas, expliquant 35% des décès avant l’âge d’un an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.

On dénombre aujourd’hui plus de 80 maladies rares du foie adultes et pédiatriques reparties dans cinq grands groupes:

  1. Maladies vasculaires: Syndrome de Budd-Chiari, Thrombose portale non cirrhotique, Maladie veino-occlusive, Hyperplasie nodulaire régénérative, Fistules Portocaves Congénitales…
  2. Maladies des voies biliaires: Cholangite Biliaire Primitive, Cholangite sclérosante primitive, syndrome LPAC, syndrome d’Alagille, anomalies des transporteurs canaliculaires…
  3. Maladies du parenchyme hépatique: Hépatite auto-immune, Granulomatoses avec atteinte hépatique, Amylose hépatique…
  4. Maladies métaboliques autres: Déficit en α1-antitrypsine, Maladie de Wilson…
  5. Tumeurs rares du foie: Cholangiocarcinome, Hépatoblastome, Polyadénomatose…

 

link-3 Vous pouvez consulter les fiches descriptives de chaque maladie dans le répertoire des maladies rares du foie

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