Laboratoires de génétique

Vous trouverez dans cette rubrique la liste des laboratoires de diagnostic moléculaire faisant partie de la filière FILFOIE ainsi que les tests spécifiques aux maladies rares du foie qui sont réalisés par chacun d’entre eux.

Laboratoires de génétique

Réseau cholestases et cholélithiases héréditaires

Le réseau national « Hereditary Cholestasis and choleLithiasis (HCL) », est coordonné par le Dr Véronique Barbu du Laboratoire  Commun de Biologie et Génétique Moléculaires (LCBGM) de l’hôpital Saint-Antoine, laboratoire référent du Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires. Ce réseau  regroupe 5 laboratoires de diagnostic moléculaire spécialisés dans la recherche des anomalies des gènes codant les transporteurs hépato-biliaires. En plus du séquençage Sanger, ces laboratoires ont implémenté dans leur activité de diagnostic moléculaire la technique du Next Generation Sequencing (NGS) permettant ainsi d’étudier des panels de plusieurs dizaines de  gènes jouent un rôle dans la fonction  hépato-biliaire.

Les feuilles de prescription à compléter et à retourner aux laboratoires de génétique se trouvent sur la page Tests de génétique.

Coordonnées
Laboratoire de Biologie Médicale,  Pôle Biologie – Pathologie – Pharmacie – Santé publique
Hôpital Bicêtre- Paris, 78 rue du Général Leclerc, 94270 LE KREMLIN BICETRE

Chef de service
Pr Patrice Therond

Responsable des tests
Dr Anne Spraul

Contact 
Tél : 01 45 21 35 22
Mail : anne.spraul@aphp.fr

Coordonnées
CHRU de Tours – Hôpital Bretonneau
2 boulevard Tonnelé, 37044 TOURS CEDEX 9

Chef de service
Pr Christian R. Andres

Responsable des tests
Pr Christian R. Andres

Contact
Tél : 02 47 47 37 95
Mail : andres@med.univ-tours.fr

Coordonnées
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

Hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP)
47/83, Boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13

Responsable
Dr Philippe Couvert

Contact
Tél : 33 (0)1 42 17 76 17

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