présentation générale
La création des Filières de Santé Maladies Rares
Le premier Plan National Maladies Rares (2004-2007) a permis la labellisation de 131 centres de référence, structures hospitalières ayant une expertise pour une maladie ou un groupe spécifique de maladies et assurant un rôle de recours pour le médecin et le patient. Leurs actions sont appuyées par les centres de compétence, structures assurant une prise en charge de proximité adéquate.
Dans le cadre du second Plan National Maladies Rares (2011-2016), des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont été créées ayant pour vocation de rassembler et coordonner les actions de tous les acteurs professionnels et associatifs impliqués dans la prise en charge de groupements larges et cohérents de maladies rares : centres de consultation experts, laboratoires de diagnostic et de recherche, associations de patients, sociétés savantes….
L’objectif des Filières de Santé maladies Rares est double:
faciliter l’orientation des patients et des professionnels de santé dans un parcours de soin de santé pluridisciplinaire et ainsi diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique
promouvoir les échanges, instaurer des synergies et créer un continuum d’actions entre les acteurs sanitaires, médico-sociaux, de recherche et associatifs.
23 filières ont ainsi été créées et labellisées par le Ministère des Solidarités et de la Santé en juillet 2014 parmi lesquelles la Filière de Santé Maladies Rares FILFOIE.
La filière FILFOIE : qui sommes-nous ?
La filière FILFOIE regroupe l’expertise relative à l’ensemble des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant. Elle rassemble au niveau national
Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
- 1 centre de référence maladies rares coordonnateur (Hôpital Bicêtre – Le Kremlin Bicêtre )
- 2 centres de référence maladies rares constitutifs (Hôpital Necker Enfants malades et Hospices civils de Lyon)
- 6 centres de compétences maladies rares (4 pédiatres, 2 adultes)
Maladies vasculaires du foie de l’adulte
- 1 centre de référence maladies rares coordonnateur (Hôpital Beaujon – Clichy)
- 1 centre de référence maladies rares constitutif (Hôpital Bicêtre – Le Kremlin Bicêtre )
- 32 centres de compétences maladies rares
Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites autoimmunes
- 1 centre de référence maladies rares coordonnateur (Hôpital Saint Antoine – Paris)
- 3 centres de référence maladies rares constitutifs (Hôpital Paul Brousse/Bicêtre, CHRU Lille et CHRU Grenoble)
- 31 centres de compétences maladies rares
- UMR-S938 “Pathologies métaboliques, biliaires et fibro-inflammatoires du foie“
- UMR 1174 “Intéractions cellulaires et physiopathologie hépatique”
- UMR 1149 Centre de recherche sur l’inflammation Paris-Montmartre
- Unité INSERM U970 “Endothelial physiopathology and biomarkers of vascular diseases”
- UMR INSERM U1193 “Physiopathogenèse et traitement des maladies du foie”
- Laboratoire de Biochimie, Hôpital Bicêtre
- Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, CHU Tours
- Laboratoire Commun de Biologie et Génétique Moléculaire (LCBGM), Hôpital Saint-Antoine
- Laboratoire de Génétique et de Biologie Moléculaire, Hôpital Cochin
- UF Génopathies – Pôle de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHRU Lille
Nos Missions
Les Rencontres RARE reviennent pour leur 6e édition, les 5 et 6 novembre 2019. Elles se tiendront à la Cité des Sciences et de l’Industrie, autour du thème : “La recherche, une nécessité pour les maladies rares“.
L'ARS Bretagne organise une journée régionale maladies rares à Rennes le 22 novembre prochain.
