Protocoles nationaux de soins, référentiels et recommandations

Protocoles Nationaux de Diagnostics et de Soins (PNDS)

Le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 a réaffirmé l’importance de la production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des centres de référence des maladies rares.

L’objectif de ces PNDS est d’expliciter à l’ensemble des professionnels (médicaux/médico-sociaux, hospitaliers/libéraux) impliqués dans le parcours du patient « la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire ». (HAS) 

En cours de rédaction

Coordination : Pr E. Jacquemin, CRAVB-CG – Hôpital Bicêtre ; Dr P. Broue, CCAVB-CG – CHU Toulouse

Coordination : Dr A. Plessier, CRMVF – Hôpital Beaujon ; Pr C. Bureau, CCMVF – CHU de Toulouse

  • Cholangiopathies ischémiques
  • Syndrome de Budd-Chiari
  • Thrombose porte récente non cirrhotique
  • Thrombose de la veine porte au cours de la cirrhose
  • Fistule portosystémique congénitale
  • Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler-Weber
  • Obstruction porte extra hépatique chronique – cavernome
  • Maladie vasculaire porto-sinusoïdale
  • Syndrome d’obstruction sinusoïdale
  • Facteurs de risques des maladies vasculaires du foie chez l’adulte et l’enfant
  • Prise en charge de l’anticoagulation chez les patients adultes atteints d’une maladie chronique parenchymateuse ou vasculaire du foie
  • Médicaments et maladies vasculaires du foie
  • Maladies vasculaires hépatiques et grossesse

Démarrage fin 2018

Coordination par le Dr C. Corpechot, CRMIVB-H – Hôpital Saint-Antoine

Démarrage fin 2018

Coordination par le Pr O. Chazouillères, CRMIVB-H – Hôpital Saint Antoine

Démarrage fin 2018

Coordination par le Pr J-C Duclos-Vallée, Centre de référence constitutif – Hôpital Paul Brousse

Référentiels de la filière

Un groupe de travail coordonné par le Dr. Dominique Debray (Hôpital Necker – Enfants malades) et composé de pédiatres, d’hépatologues, de psychologues et d’infirmières de liaison/coordination a été mis en place afin de rédiger des recommandations générales visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes arrivant à l’âge adulte.

Le référentiel est structuré en trois parties :

  • La préparation avant le transfert

Cette section détaille les modalités de la consultation en pédiatrie, et met l’accent sur l’importance de l’éducation thérapeutique englobant la connaissance de la maladie, ses complications possibles et la nature de son traitement.

  • La période du transfert en service de médecine pour adultes

Quelles sont les modalités des premières consultations ? Comment mettre en place une collaboration entre les équipes pédiatriques et de médecine adulte ?

  •  L’accueil et le suivi en service de médecine pour adultes

Cette section traite des pré-requis tels que la formation des médecins aux pathologies hépatiques pédiatriques, de l’accueil et des modalités des consultations dédiées au jeune adulte.

Les annexes

Le référentiel comprend un ensemble de fiches à découper (questionnaires d’évaluation pour les hépatologues, pour les parents, fiche de liaison, etc.).

Autres documents

Les recommandations du groupe d’experts européen Alpha-1 lancées au parlement européen le 22 mars 2017, sont désormais disponibles.

Ces recommandations ont été émises afin de sensibiliser les décideurs politiques, les professionnels de santé, les patients et la société en général à l’importance de diagnostiquer, de traiter et d’étudier le déficit en alpha-1 antitrypsine.

Ce document qui alerte et préconise des conduites à tenir comporte 5 parties :

  • L’explication de la maladie
  • Les recommandations auprès des décideurs politiques

Cette section fait le point sur les principaux défis à mener : le diagnostic précoce, l’amélioration du remboursement, la coordination et le développement d’une politique globale.

  • Les recommandations auprès des professionnels de santé

Cette section vise à fournir aux professionnels de santé des outils-clés pour identifier, prendre en charge et traiter de manière appropriée les patients

  • Les recommandations et auprès des patients et les porteurs asymptomatiques

Cette section vise à fournir aux personnes concernées des questions-clés à se poser et à poser au médecin, et répond à des questions sur la maladie.

  • Et, un état d’avancement lié aux objectifs défini en 2011