Alagille (syndrome d’)

Syndrome génétique rare (1/7000 naissance) de transmission autosomique dominante mais de pénétrance variable, lié à une mutation (souvent de novo) du gène JAG1 (20p12).

Description

Il associe une cholestase chronique liée à une paucité des voies biliaires intra hépatiques (se révélant souvent en période néonatale par un ictère avec parfois décoloration des selles), une cardiopathie (le plus souvent une sténose des branches proximales ou distales de l’artère pulmonaire, parfois des malformations graves comme la tétralogie de Fallot), des anomalies vertébrales (vertèbres en aile de papillon), un faciès caractéristique (yeux enfoncés, hypertélorisme modéré, grand front bombant, petit menton pointu et cri aigu), un embryotoxon postérieur (à l’examen ophtalmologique à la lampe à fente). Il peut s’associer un retard mental.

Le cholestérol et les acides biliaires sont très élevés dans le sang, la bilirubine souvent peu élevée. La cholestase chronique est parfois responsable d’un retard de croissance, d’ostéoporose. Des xanthomes sont fréquents, mais l’hyperlipidémie ne semble pas athérogène.

Évolution

L’évolution peut se faire vers la cirrhose, l’insuffisance rénale est possible ainsi que des hémorragies de différents organes (rein, cerveau, aorte) par anévrysmes artériels à rechercher par angio-IRM en cas de symptômes comme céphalées, déficit neurologique ou HTA.

Traitement

Le traitement est symptomatique : prise en charge nutritionnelle, traitement du prurit, vitamines liposolubles (A, D, E, K), acide ursodésoxycholique. Une transplantation hépatique est parfois indiquée en raison de l’altération de la qualité de vie liée à l’intensité du prurit.

Source :

Abécédaire d’hépatologie, de gastro-entérologie et de nutrition pédiatrique

Olivier Mouterde, Clémentine Dumant-Forest  – SAURAMPS MEDICAL – 2015

Relecture Dominique Debray

www.livres-médicaux.com