Cholestase intrahépatique progressive familiale
(Cholestase fibrogène familiale, PFIC)

Maladies cholestatiques génétiques autosomiques récessives affectant la sécrétion biliaire, responsables de 10 à 15% des Cholestases de l’enfant et représentant 10 à 15 % des indications de transplantation hépatique.

Description

Les PFIC 1 et 2 (sécrétion des acides biliaires) on un taux de Gamma GT normal de façon persistante, ce qui permet d’évoquer le diagnostic (cholestase à Gamma GT normale).

La PFIC 3 (sécrétion de phospholipides) a un taux élevé de GGT. Dans les 3 formes, les acides biliaires sériques sont élevés et un prurit apparait à partir de l’âge de 4 mois (de façon plus importante pour les PFIC 1 et 2).

Une autre cause de cholestase à GGT normale est le défaut de synthèse des acides biliaires primaires : il n’existe dans ce cas ni élévation des acides biliaires sériques, ni prurit.

Les premiers signes apparaissent dans les premiers mois de vie pour les PFIC 1 et 2. L’atteinte et plus sévère dans les cas de PFIC 2 alors que les cas de PFIC1, plus rares, peuvent présenter des manifestations extra digestives (surdité, diarrhée, pancréatite, petite taille).

La PFIC 3 débute en général plus tard et se compliquent plus tardivement d’hypertension portale et de défaillance hépatique. Un carcinome hépatocellulaire est possible (PFIC 2).

Diagnostic

Un diagnostic génétique est possible. La cholangiographie avec étude de la bile et la biopsie sont parfois nécessaires pour porter le diagnostic.

Traitement

Le traitement de première intention qu’il est urgent de débuter est l’acide ursodésoxycholique, parfois la dérivation biliaire externe

(PFIC 1 ou 2) en attendant un traitement pharmacologique. Certains enfants nécessiteront une transplantation hépatique.

Source :

Abécédaire d’hépatologie, de gastro-entérologie et de nutrition pédiatrique

O. Mouterde, Clémentine Dumant-Forest  – SAURAMPS MEDICAL – 2015

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