Diagnostic

Le diagnostic des maladies rares est souvent long et difficile car la majorité de ces maladies sont mal connues des professionnels de santé : on parle alors d’errance diagnostique. Pour une grande majorité des personnes atteintes de maladies rares la recherche du diagnostic dure au moins un an et demi et dépasse même cinq ans pour plus d’un quart d’entre eux.

L’Alliance Malades Rares a mené une enquête auprès de plus de 1000 patients sur la question de l’errance diagnostique.

Pour découvrir les résultats de l’enquête, lire le rapport Erradiag

Pour retrouver les centres proposant des consultations spécialisées, veuillez consulter l’annuaire interactif

 

Diagnostic génétique des maladies rares: apport du Séquençage de Nouvelle Génération

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Afin de mieux comprendre l’apport de cette nouvelle technique de séquençage de haut débit, vous pouvez visionner la vidéo ci-dessous.

 

 

Biologie ou Analyse de sang?

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Comprendre les résultats des bilans sanguins dans les maladies hépatiques pédiatriques