Syndrome de Caroli

Le syndrome de Caroli est un variant de la maladie de Caroli, il est caractérisé par des dilatations des grands canaux biliaires en association avec une fibrose hépatique congénitale.

Les patients atteints du syndrome de Caroli ont une fibrose hépatique significative et peuvent présenter des symptômes d’hypertension portale ou de cholangite bactérienne. Une hépatomégalie, une splénomégalie, des varices œsophagiennes, et des hémorragies gastro-intestinales peuvent être présentes. Ce syndrome peut être associé à la maladie polykystique rénale autosomique récessive, la maladie de Cacchi-Ricci et plus rarement à la maladie polykystique rénale autosomique dominante.

La fibrose hépatique congénitale résulte d’une malformation de la plaque ductale touchant les voies biliaires interlobulaires.

 

Étiologie

Le syndrome de Caroli se transmet généralement sur le mode autosomique récessif (mutation PKHD1).

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Caroli repose sur l’imagerie (échographie, scanner ou cholangiographie par résonance magnétique). Le diagnostic de la fibrose hépatique congénitale associée repose principalement sur la biopsie hépatique.

Prise en charge

La prise en charge dépend de la présentation clinique, de la localisation et de l’état d’évolution de la maladie. Elle peut être conservatrice (antibiotiques, acide ursodésoxycholique, drainage biliaire) ou chirurgicale (incluant en dernier recours une transplantation hépatique). En cas d’hypertension, la prise en charge repose sur les béta bloquants, les ligatures des varices œsophagiennes, voire la pose de TIPS.

Pronostic

Comme pour la maladie de Caroli le pronostic est variable et dépend de la fréquence et de la sévérité des épisodes de cholangite qui peuvent être associés à des infections : angiocholite, abcès hépatique. Des calculs intra-hépatiques surviennent dans plus de 90% des cas. Le syndrome de Caroli est également associé à des complications de l’hypertension portale avec essentiellement des épisodes d’hémorragie digestive. Il peut survenir aussi des complications des maladies associées comme l’insuffisance rénale chronique.

Sources :

Daniel Dhumeaux.  Chapitre 6 : lésions kystiques des voies biliaires intrahépatiques par malformation de la plaque ductale, in Progrès en hépato-gastrologie n°10, Maladies des voies biliaires.  Pages 69-80Coordinateurs : Olivier Chazouillières, Jean-Marc Regimbeau. Editeur Scientifique : Jean Luis Dupas. Février 2009.

Fiche d’information Orphanet

« Maladie et syndrome de Caroli : étude multicentrique clinique et de l’imagerie de 39 multicentrique clinique et de l’imagerie de 39 patients » J Silvera (1), MP Vullierme (1), S Precetti (3), F Degos (2), D Valla J Silvera (1), MP Vullierme (1), S Precetti (3), F Degos (2), D Valla (1), D Castaing (2), D Franco (3), J Belghiti (1), V Vilgrain (1)Hôpital Beaujon Clichy (1); Hôpital Paul Brousse Villejuif (2); Hôpital Antoine Béclère Clamart (3).